02777nam a22002417a 4500 000011290 20220907123250.0 a|||||r|||| 00| 0 ta 220907b pe ||||| |||| 00| 0 spa d 978-84-7978-887-2 576.5 Oliva, Rafael 575 autor Genética médica Madrid : Díaz de Santos Ediciones , 2008. 447 p. : il. ; 19 cm. Concepto e historia de la genética -- Genoma humano y estructura y expresión de los genes -- Replicación, recombinación y mutación del genoma -- Bases metodológicas del análisis genético molecular -- Estado actual de la información disponible del genoma humano -- Patrones de herencia monogénica -- Aspectos de la expresión fenotípica y patrones no clásicos de herencia monogénica -- Los genes en las poblaciones -- Exploración en genética clínica. Dismorfología -- Bases metodológicas de los estudios cito genéticos. Los cromosomas humanos -- Alteraciones cromosómicas. Consecuencias clínicas -- Determinación del sexo, desarrollo embrionario y alteraciones asociadas al fallo reproductivo -- Enfermedades ligadas al cromosoma X -- Enfermedades autosómicas dominantes -- Enfermedades autosómicas recesivas -- Herencia poligénica y multifactorial -- Cáncer -- Genética de algunas características físicas o fisiológicas cotidianas y de sus alteraciones -- Prevención de las enfermedades con base génica. Consejo genético -- Tratamiento de las enfermedades hereditarias -- Práctica I. Construcción del mapa físico de restricción correspondiente a un clon plasmísdico -- Práctica 2. Interpretación de resultados de genotipo APOE y relación con la enfermedad de Alzheimer -- Lectura de geles de secuenciación correspondientes al gen de la presenilina-1 -- Genotipo del gen HFE responsable de la hemocromatosis y aplicación de la Ley de Hardy-Weinberg -- Actividades de aplicación y ejercicios sobre los conceptos básicos de genética molecular -- Estudio del polimorfismo inserción/delección (I/D) del gen ECA (enzima conversión angiotensina) mediante PCR y electroforesis -- Estudio del polimorfismo inserción/delección (I/D) del gen ECA (enzima conversión angiotensina) mediante secuenciación -- Prácticas interpretativas de citogenética -- Práctica de bases de datos y de análisis de secuencias en internet -- Construcción del árbol genealógico y resolución de casos clínicos de consulta en genética médica. Soluciones a las prácticas y casos clínicos Genética médica 6292 Genoma humano 6294 Ballesta, Francisca 576 coautor Oriola, Josep 577 coautor LIB 07/09/22 jcc ddc OBSTE B01 B01 2022-05-18 0 576.5 / O44 / ej.1 01L000002285 2022-05-18 00:00:00 1 LIB ddc OBSTE B01 B01 2022-05-18 0 576.5 / O44 / ej.2 01L000002286 2022-05-18 00:00:00 2 LIB ddc OBSTE B01 B01 2022-05-18 0 576.5 / O44 / ej.3 01L000002287 2022-05-18 00:00:00 3 LIB 466 466